Tuberous Sclerosis Complex Gene Abnormalities in 2 Patients with Lymphangioleiomyomatosis and Lung Cancer

背景．リンパ脈管筋腫症（LAM）は腫瘍抑制遺伝子TSC の異常によって発症し，リンパ管の新生能を有することが知られている．肺癌を合併するLAMは稀である．症例．症例1：64歳，女性．右上肺野に腫瘤影を指摘され，また両肺に多発性嚢胞陰影がみられた．切除肺組織では，右S1～S3の肺癌（腺癌）と2群リンパ節に転移を認めた．また，多発性嚢胞性病変はLAMと診断された．さらに，微小結節性肺胞上皮過形成（MMPH）の像もみられた．遺伝子解析では，LAMおよびMMPHの病変部にTSC1 遺伝子の異常が確認された．症例2：73歳，女性．左肺S3とS6に腫瘤影を認め，また両肺に多発性嚢胞陰影がみられた．切除肺組織では，肺の重複癌（いずれも腺癌）と2群リンパ節に転移がみられた．また，多発性嚢胞性病変はLAMと診断された．遺伝子解析では，一方の肺癌とLAMの病変部にTSC2 遺伝子異常を認めたが，それぞれの遺伝子パターンは異なっていた．結論．肺癌とLAMが併存した稀な2症例を報告した．肺癌の発症にTSC 遺伝子異常が関与している可能性は低かった．