Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta

Zespol Retta po raz pierwszy zostal opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza Andreasa Retta. Jest to zespol calościowych zaburzen rozwoju wspolistniejących w obrebie ukladu nerwowego, szkieletowego oraz zolądkowo-jelitowego. Jest to rzadkie i uwarunkowane genetycznie postepujące schorzenie neurologiczne wystepującym glownie u dziewczynek. Wedlug danych statystycznych zespol Retta wystepuje z czestością 1 na 10 000 – 15 000 urodzen, jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie wieksza z powodu nierozpoznania choroby. W pracy zaprezentowano obraz kliniczny, etapy choroby oraz kryteria rozpoznania klinicznego Zespolu Retta. Przedstawiono patogeneze Zespolu Retta oraz role bialka MECP2 w ludzkim organizmie.