Clinical features of cystic fibrosis patients with rare genotypes in Saguenay Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada)

Nous decrivons les signes cliniques dans six cas de mucoviscidose liee a des genotypes rares, observes a Saguenay Lac-Saint-Jean (Quebec). Une insuffisance pancreatique a ete observee chez deux sujets qui avaient le genotype AF508/I148T, ainsi que chez deux autres sujets heterozygotes mixtes pour la mutation 621 + 1G → T, qui avaient aussi un retard de croissance severe. Un adulte porteur du genotype ΔF508/Q890X avait une dilatation des bronches et un ileus meconial. Le sixieme patient (A455E/R117G) avait lors des tests a la sueur des concentrations de chlore a la limite de la normale, et le diagnostic de mucoviscidose n'a ete confirme chez lui que par la mise en evidence lors de l'analyse moleculaire de deux mutations liees a la mucoviscidose.