Amusia como distúrbio auditivo central na neurofibromatose tipo 1

Introducao: Sao frequentes na Neurofibromatose tipo 1 (NF1) alguns disturbios cognitivos, como transtorno de linguagem e dificuldade de aprendizagem. Postula-se que esse perfil cognitivo esteja relacionado a alteracoes na substância branca cortical, caracterizando-o como um possivel transtorno de desconexao cerebral. Alguns especialistas tambem tem observado dificuldades musicais frequentes em pessoas com NF1, tais como a dificuldade de cantar de modo afinado ou tocar algum instrumento. Diante da recente constatacao de Transtorno do Processamento Auditivo (TPA) na doenca, considera-se provavel a existencia de algum prejuizo na percepcao musical desses individuos. Essa dificuldade em perceber e executar musica e descrita na literatura como amusia, e em sua forma congenita tambem e considerada como resultante de um possivel transtorno de desconexao cerebral. Objetivo: Investigar a ocorrencia de amusia na NF1; avaliar suas caracteristicas e a sua relacao com treinamento musical previo dos sujeitos; analisar seus correlatos eletrofisiologicos e comparar esses achados com o que ja foi previamente descrito na literatura para a amusia congenita. Metodos: 18 voluntarios com NF1 (casos) e 22 controles saudaveis, sem deficiencia auditiva, pareados por sexo, idade e escolaridade, foram avaliados mediante a aplicacao da versao reduzida da Montreal Battery Evaluation of Amusia (MBEA), apos responderem a um questionario sobre antecedentes musicais. A integridade de areas corticais primarias do processamento auditivo foi avaliada atraves do registro do potencial evocado Mismatch Negativity (MMN). Resultados: A amusia teve prevalencia muito maior entre os casos do que entre os controles (67% vs 4,5%), e forte associacao com a NF1 (P = 0,001 OR = 42 IC: 4,5-391,6). Para o seu diagnostico foi definido como ponto de corte na MBEA o valor do escore inferior a dois desvios padrao da media dos controles. Foi detectado nos individuos com NF1 o comprometimento em todos os subgrupos de tarefas do teste (organizacao melodica, organizacao temporal e memoria), com significativo prejuizo no processamento temporal. A ocorrencia e a latencia do MMN foram semelhantes nos dois grupos, porem dentre as pessoas com NF1 observou-se maior valor medio das latencias naqueles com pior desempenho na MBEA. Discussao: A amusia mostrou-se frequente na NF1, associada a importante comprometimento do processamento temporal. Nao foi observada relacao consistente entre antecedentes musicais e a sua ocorrencia. Dado que a maioria das pessoas com NF1 apresentam TPA, e provavel a associacao entre esse disturbio e o deficit de percepcao musical. A ocorrencia do MMN mostrou-se preservada nesses individuos, porem com maior valor medio das latencias entre os amusicos. A alteracao desse potencial evocado e o importante comprometimento do processamento musical temporal, evidenciados no presente estudo, nao sao caracteristicos na amusia congenita, o que sugere substratos neurofisiologicos diferentes para a amusia na NF1. Conclusao: A amusia e um disturbio comum em pessoas com neurofibromatose tipo 1. Apresenta-se nessa doenca com caracteristicas diferentes da amusia congenita, relacionadas a disfuncao importante do processamento temporal e a alteracao no MMN.