Mutaciones en el gen BCR-ABL1 en un paciente peruano con leucemia linfoblástica aguda resistente a terapia

Introduccion: El gen de fusion BCR-ABL1 esta presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblastica aguda de celulas B. Su deteccion determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se controla mediante la cuantificacion de transcritos de BCR-ABL1 . Algunos pacientes no responden o recaen al tratamiento debido a la presencia de mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1 . Reporte de caso : Se reporta un paciente con BCR-ABL1 que logra una respuesta molecular luego de iniciado la terapia con imatinib; sin embargo, recae despues de quince meses cambiandose el tratamiento a dasatinib. El cambio no permitio una respuesta molecular a la terapia. Retrospectivamente, se realizo la busqueda de mutaciones en el BCR-ABL1 encontrandose tres mutaciones de resistencia a terapia (E459K, E255K y V299L). Conclusiones : La aparicion de mutaciones durante el tratamiento con TKIs tiene un fuerte impacto en el progreso de la enfermedad, siendo relevante la busqueda de mutaciones ante recaida o persistencia de transcritos del BCR-ABL1 .