Myopathie de l'adulte par déficit en maltase acide. Essai de traitement par régime hyperprotidique

Resume Chez une femme de 21 ans presentant un deficit des ceintures et des signes d'hypercapnie, est survenue une insuffisance respiratoire aigue. Le bilan biologique a revele une activite creatine kinase elevee dans le serum et l'electromyogramme des aspects myogenes avec quelques decharges myotoniques. Sur la biopsie du quadriceps il existait une importance myopathie vacuolaire avec surcharge glycogenique. L'activite maltase acide etait indetectable au niveau du tissu musculaire. Apres 7 mois de regime hyperprotidique (1540 calories, 37 % de proteines) il n'existe pas d'amelioration clinique ou biologique. Les autres cas de la litterature de deficit en maltase acide traites par regime hyperprotidique sont discutes.