成人Ph染色体和（或）bcr—abl阳性急性淋巴细胞白血病患者细胞遗传学及预后分析

目的分析成人Ph染色体和（或）bcr—abl阳性（Ph^＋／bcr—abl^＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者细胞遗传学改变的特点，探讨其对预后的影响。方法回顾性分析1996年1月至2007年12月就诊并行染色体检查的100例成人Ph^＋／bcr—abl^＋ALL患者的临床资料，总结其染色体畸变的类型、分布和频率特点，并进行分组研究，探讨不同组之间的临床特点及预后差异。结果①72例检出染色体异常，22例为单纯Ph染色体阳性或其变异型，44例Ph阳性伴附加染色体异常，常见的异常有＋Ph、-7、＋21、-20、＋8、9p-、del（22）等。②染色体数目分组比较：假二倍体组和高二倍体组初诊时白细胞计数明显高于正常核型组，而正常核型组总生存（OS）率较亚二倍体和假二倍体组高，无复发生存（RFS）期较亚二倍体和假二倍体组长。③染色体畸变类型分组比较：Ph阳性组初诊时白细胞计数明显高于Ph阴性组，而OS率较Ph阴性组低，RFS期较Ph阴性组短；单纯Ph阳性组与Ph阳性伴附加染色体异常组在临床特征、OS率和RFS期间的差异均无统计学意义，同时Ph阳性伴附加染色体异常组的OS期和RFS期也明显短于Ph阴性组。④核型分组比较：全部核型正常组（NN）患者较正常与异常核型共存组（AN）年龄轻，初诊时白细胞计数低，融合基因表达以P190为主，髓系抗原表达率高，RFS率和OS率高；NN组较全部核型异常组（AA）初诊时白细胞计数低，髓外浸润重，RFS率和OS率高，而AA与AN组之间各项差异均无统计学意义。⑤双Ph染色体组融合基因P190比例低于非双Ph染色体组，OS期短于非双Ph染色体组。结论成人Ph^＋／bcr—abl^＋ALL患者染色体改变复杂，假二倍体和高二倍体提示预后不良，双Ph染色体可能提示预后不良。