成人Ph染色体和(或)bcr—abl阳性急性淋巴细胞白血病患者细胞遗传学及预后分析
2009
目的分析成人Ph染色体和(或)bcr—abl阳性(Ph^+/bcr—abl^+)急性淋巴细胞白血病(ALL)患者细胞遗传学改变的特点,探讨其对预后的影响。方法回顾性分析1996年1月至2007年12月就诊并行染色体检查的100例成人Ph^+/bcr—abl^+ALL患者的临床资料,总结其染色体畸变的类型、分布和频率特点,并进行分组研究,探讨不同组之间的临床特点及预后差异。结果①72例检出染色体异常,22例为单纯Ph染色体阳性或其变异型,44例Ph阳性伴附加染色体异常,常见的异常有+Ph、-7、+21、-20、+8、9p-、del(22)等。②染色体数目分组比较:假二倍体组和高二倍体组初诊时白细胞计数明显高于正常核型组,而正常核型组总生存(OS)率较亚二倍体和假二倍体组高,无复发生存(RFS)期较亚二倍体和假二倍体组长。③染色体畸变类型分组比较:Ph阳性组初诊时白细胞计数明显高于Ph阴性组,而OS率较Ph阴性组低,RFS期较Ph阴性组短;单纯Ph阳性组与Ph阳性伴附加染色体异常组在临床特征、OS率和RFS期间的差异均无统计学意义,同时Ph阳性伴附加染色体异常组的OS期和RFS期也明显短于Ph阴性组。④核型分组比较:全部核型正常组(NN)患者较正常与异常核型共存组(AN)年龄轻,初诊时白细胞计数低,融合基因表达以P190为主,髓系抗原表达率高,RFS率和OS率高;NN组较全部核型异常组(AA)初诊时白细胞计数低,髓外浸润重,RFS率和OS率高,而AA与AN组之间各项差异均无统计学意义。⑤双Ph染色体组融合基因P190比例低于非双Ph染色体组,OS期短于非双Ph染色体组。结论成人Ph^+/bcr—abl^+ALL患者染色体改变复杂,假二倍体和高二倍体提示预后不良,双Ph染色体可能提示预后不良。
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