Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010

Fundamento: el diagnostico prenatal citogenetico en la actualidad forma parte de la atencion que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genetica que impulsa la Organizacion Mundial de la Salud. Objetivo: exponer los resultados del diagnostico prenatal citogenetico en la provincia de Cienfuegos. Metodos: estudio de serie cronologica desarrollado en el Centro Provincial de Genetica Medica de Cienfuegos acerca de todos los diagnosticos prenatales citogeneticos que se realizaron entre los anos 2007 y 2010. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnosticos realizados, tipos de anomalias detectadas. Resultados: en el periodo estudiado se procesaron 1 172 amniocentesis de pacientes embarazadas, se diagnosticaron 1 076 de ellas para un 91, 81 % de efectividad. El 85,5 % de los casos estudiados fueron mujeres de mas de 37 anos. Se detectaron 32 anomalias cromosomicas. El orden de frecuencia de las anomalias cromosomicas entre los casos positivos fue: aberraciones numericas (65,63 %), aberraciones estructurales (18,75 %) y mosaicos (15,63 %). La anomalia cromosomica mas frecuente fue el sindrome de Down con el 46,88 % del total de aberraciones detectadas. Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en la bibliografia revisada, tanto en nuestro pais como internacionalmente