常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率2.0/10万～9.6/10万.按临床表现可分为单纯型和复杂型;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中以AD遗传最为常见[1]。