Detección de hipercolesterolemia familiar a través de datos analíticos centralizados. Programa DETECTA HF HUELVA

Resumen Antecedentes La hipercolesterolemia familiar es la causa genetica mas frecuente de enfermedad coronaria prematura. El retraso en el diagnostico impide el correcto tratamiento precoz. No existen estrategias efectivas de cribado a nivel nacional que aseguren un correcto diagnostico. Objetivo Determinar la capacidad de un laboratorio centralizado para el diagnostico de hipercolesterolemia familiar mediante la creacion de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva. Metodo Busqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia primaria a traves de las analiticas realizadas en los laboratorios de referencia con resultados de colesterol unido a lipoproteinas de baja densidad mayor de 200 mg/dl y valoracion en la Unidad de Lipidos de Huelva para identificar casos indice, con realizacion posterior de diagnostico en cascada familiar. Resultados Se examinaron 37.440 analiticas con perfil lipidico. Tras el cribado fueron vistos en la Unidad de Lipidos 846 individuos, de los cuales fueron diagnosticados segun criterios de la Red de Clinicas de Lipidos Holandesas como posibles 654 y probables/definitivos 192 individuos, lo que supone el 1,74% y el 0,51% de la poblacion general examinada, respectivamente. Conclusiones La prevalencia puntual de hipercolesterolemia familiar en pacientes sometidos a pruebas de perfil lipidico de laboratorio fue de 1:195, mayor en comparacion con la prevalencia de hipercolesterolemia familiar en la poblacion general (basado en 1 de cada 200-300). La estrategia de busqueda oportunista del caso indice a traves de una alerta de laboratorio y cribado centralizado es una estrategia eficiente para implantar un cribado nacional para el diagnostico de hipercolesterolemia familiar.