P423 - Neutropénie congénitale sévère par mutation du gène ELA2 : à propos d’un cas

Objectif Rapporter un cas de neutropenie congenitale severe associee a une anomalie de l’elastase neutrophile chez une petite fille. Materiel et Methodes Nous rapportons l’observation d’un enfant issu d’un couple non consanguin qui a presente,entre l’âge de 1 et 6 mois, 2 abces de la region perianale traites par antibiotiques et drainage chirurgical. La NFS retrouvait une neutropenie profonde a 50/mm3 et le myelogramme,une hypoplasie granuleuse majeure avec absence d’elements de maturation : le diagnostic de neutropenie congenitale severe a ete pose avec une mutation du gene ELA2 a l’etat heterozygote.Un traitement par G-CSF a ete mis en route associe a une antibioprophylaxie. L’evolution etait favorable. Discussion Les neutropenies constitutionnelles sont rares.La mutation du gene ELA2 est retrouvee dans 50 % des cas. L’âge moyen de diagnostic est de 3 mois. Elles entrainent une susceptibilite aux infections bacteriennes et mycosiques cutanees,ORL et pulmonaire. Le traitement comporte l’antibiotherapie prophylactique et le traitement par G-CSF. La greffe de moelle osseuse a des indications limitees. Conclusion La neutropenie congenitale severe associee a une anomalie de l’elastase neutrophile est une pathologie rare. Elle doit etre evoquee devant des infections recurrentes en periode neonatale.