[Late-onset sarcoglycanopathy: a cause of repeated muscle cramps after exertion].
2009
症例は61歳の男性である.職業は林業.生来健康でとくに問題なし.59歳頃より労作後に両上肢のこむら返り,脱力・しびれ感と筋の把握痛をくりかえし,CKの上昇からその度に横紋筋融解症と診断され治療されていた.しかし,下肢筋MRIでの両側の長内転筋,大腿二頭筋,半腱様筋の異常信号から肢帯型筋ジストロフィーをうたがって筋生検をおこない,α-sarcoglycanの欠損からsarcoglycanopathyと診断にいたった.本症の成人例の報告はまれである.また,本例では他に原因の説明ができない末梢神経障害をみとめた.高齢者でも労作後にこむら返りをくりかえす症例では本症の可能性も念頭におき,確定診断には筋生検をおこなう必要があると考えられた.
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