Les dystrophies maculaires

Les dystrophies maculaires constituent un ensemble d'affections hereditaires de la macula qui debutent chez l'enfant ou l'adulte jeune. Les plus frequentes en France sont la maladie de Best, la dystrophie maculaire de Stargardt, la dystrophie des cones, le retinoschisis maculaire lie a l'X, la dystrophie reticulee et les drusen dominants. Les travaux de biologie moleculaire ont permis de localiser et d'identifier les genes impliques dans ces affections. L'interrogatoire et l'analyse de l'examen du fond d'oeil orienteront vers les examens complementaires necessaires pour affirmer le diagnostic. La semiologie de l'angiographie a la fluoresceine, l'angiographie au vert d'infracyanine, la tomographie a coherence optique, l'electroretinogramme et l'electro-oculogramme sont detailles dans cet article. Pour chacune de ces maculopathies nous preciserons l'utilite de chacun de ces examens et leur contribution pour poser le diagnostic positif et d'exclure les diagnostics differentiels.