The quantitative analysis of protein particles of erythrocyte membrane from Duchenne muscular dystrophy patients and the gene carriers

目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值.方法采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品,在电镜下观察拍照,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面(extracellular face, EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面(protoplasmic face, PF)单位面积内蛋白颗粒数,并进行统计学对比分析.结果 DMD患者及DMD携带者红细胞膜EF面和PF面蛋白颗粒数与正常对照组相比均明显减少(P<0.001).结论红细胞冷冻断裂电镜技术可作为诊断DMD的辅助检查手段,也可作为检测DMD基因携带者的一种方法.本研究结果为DMD的全面性膜缺陷理论提供了可靠的证据。