Insuficiencia suprarrenal por mutación del gen StAR

El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una entidad heterogenea con un abordaje diagnostico complejo, dado el amplio espectro clinico y las numerosas etiologias potencialmente causantes. La mutacion del gen codificador de la proteina de la regulacion aguda de la esteroidogenesis ( StAR ) causa la hiperplasia suprarrenal congenita lipoidea (HSCL), una entidad muy infrecuente caracterizada por una ausencia de esteroidogenesis adrenal y gonadal, resultando en una insuficiencia adrenal grave y un SHM. Se presenta a un paciente 46,XY de 29 anos de edad, fenotipicamente mujer, referido para control de una afeccion adrenal no diagnosticada. Los esteroides plasmaticos adrenales y gonadales eran indetectables, con una elevacion franca de las gonadotrofinas. El estudio del gen StAR mostro una mutacion heterocigota en el exon 3 (CTn327-328) y una mutacion homocigota en el exon 7 (L275P), confirmando el diagnostico de HSCL.