Механизмы наследования болезни Шейерманна А.М. Зайдман 1 , Н.Г. Фомичев 1 , Е.В. Калашникова 2 , Т.И. Аксенович 3 1 Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии 2 Алтайский государственный медицинский университет, Барнаул 3 Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск

Цель исследования. Анализ механизма генетической детерминации болезни Шейерманна (БШ) на репрезентативных выборках родословных и определение наследственно-фенотипических признаков патологии. Материал и методы. Клинико-генетическими, оптикотопографическими и рентгенологическими методами обследовано 90 пробандов с БШ и 385 членов их семей с I–III степенью родства. Родословные обработаны методами сегрегационного анализа. Результаты. Частота БШ среди ближайших родственников пробандов составляет 0,143 для сестер (n = 21), 0,476 для братьев (n = 21), 0,250 для матерей (n = 84) и 0,743 для отцов (n = 35). Эти оценки значительно превышают частоту болезни в популяции, что подтверждает семейную агрегацию БШ. Частота патологии выше среди братьев пробандов, чем среди сестер, выше среди отцов, чем среди матерей. У 32 пробандов были обследованы оба родителя. Среди этих семей в пяти здоровы оба родителя, в двадцати двух БШ выявлена у отца, в четырех – у матери, в одной – у обоих родителей. Это свидетельствует о предпочтительном поражении мужчин. Заключение. Сегрегационный анализ показал, что БШ – генетически зависимая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, контролируемая майор-геном, с полной пенетрантностью для мальчиков, 0,5 – для девочек. Ключевые слова: болезнь Шейерманна, наследственность, генотип, фенотип, майор-ген. ScheuErmann’s disease inheritance mechanism