Identification of a novel HLA allele DRB1 * 1609 by sequencing-based typing

目的 鉴定HLA新等位基因DRB1*1609.方法应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列,进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析.结果新等位基因DRB1第二外显子(exon 2,Ex2)序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*160101相比,第127位碱基由A→T,引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr(Y)→苯丙氨酸Phe(F).血清学分型表明抗原特异性为DR16.家系分析提示该志愿者DRB1*1609等位基因遗传自母亲.结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HIA-DRB1*1609。