유지 혈액투석 환자에서 KLOTHO 유전자다형성과 혈중 osteoprotegerin치와의 관계

목적: 최근 Klotho 변이 쥐에서는 칼슘과 비타민D 대사 이상을 보여 고인산혈증과 혈관 석회화를 나타난다고 보고되었다. Klotho 변이 쥐에서 보이는 동맥경화증은 혈관 석회화의 표지자로 알려진 Osteoprotegerin (OPG)가 결핍된 쥐에서와 유사한 표현형을 보인다. 본 연구에서는 혈액투석 중인 환자에서 Klotho promoter 부위의 G-395A와 exon 4의 C1818T 유전자다형성의 빈도를 관찰하고, OPG를 비롯한 임상지표와의 연관성을 알아보았다. 방법: 유지 혈액투석 환자 88명 (평균나이 58±13세, 남:여=47:41)을 대상으로 혈압과 체질량지수, 칼슘, 인, 부갑상선 호르몬, 알칼리 포스파타제, hs-CRP 및 지질검사를 시행하였다. 혈중 OPG는 ELISA (enzyme-linked immuno-sorbent assay)를 이용하여 측정하였고, klotho 유전자형은 실시간 중합효소 연쇄반응 (real-time polymerase chain reaction)을 이용하여 분석하였다. 결과: G-395A 유전자다형성은 각각 GG 66% (n=58), GA 23% (n=20), AA 11% (n=10)이었고, G allele의 빈도는 0.773, A allele 빈도는 0.227이었다. C1818T 유전자다형성에서는 CC 63% (n=55), CT 29% (n=26), TT 8% (n=7)이었고, C allele 빈도는 0.773, T allele 빈도는 0.227이었다. G-395A는 체질량지수와 고밀도지단백 콜레스테롤과 유의한 상관관계를 보였으나 (p<0.05), G-395A와 C1818T는 OPG를 비롯한 다른 혈관석회화의 임상변수들과 통계학적으로 유의한 상관관계는 없었다. 결론: 본 연구에서 혈액투석환자의 klotho G-395A와 C1818T 유전자다형성은 OPG 등 혈관석회화와 관련된 임상지표 사이에 유의한 상관관계가 보이지 않았으나 이에 대해서는 보다 더 연구가 필요할 것으로 생각된다.