Cytogenetic and fragile X molecular testing of individuals with mental retardation of unknown etiology

Le programme que nous presentons concerne 1' etude etiologique du retard mental, a l'ile de Chypre. Ces patients ont ete examines au niveau cytogenetique pour des grosses anomalies chromosomiques, et par des methodes moleculaires pour le syndrome du chromosome X fragile. Les familles ont ete identifiees par des medecins experts en Chypre et aussi par des Institutions specialisees. L' analyse cytogenetique a ete faite chez 105 individus, et parmi eux, 6 ont ete trouves ayant des aberrations chromosomiques. Cent soixante dix (170) cas ont ete analyses par PCR et par hybridatisation moleculaire (Southern blot) du chromosome X fragile. Trois (3) cas se sont averes positifs pour le chromosome X fragile. Malgre le nombre faible des cas positifs cette approche nous a permis d' elucider de cas cliniques ambigus et d' offrir un conseil genetique aux familles.