Correlazione tra mutazione del fattore V di Leiden e aborti spontanei ricorrenti

Le mutazioni del gene che codifica per il fattore V (fattore V di Leiden) e del gene per la protrombina in sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina) in posizione 20210 sono le cause piu comuni di trombofilia ereditaria. Il rischio relativo di trombosi venose profonde ricorrenti e aumentato nei pazienti eterozigoti sia per la mutazione del fattore V di Leiden che per la mutazione G20210A della protrombina. Le donne portatrici di queste mutazioni sono anche ad aumentato rischio di aborti. La causa degli aborti ripetuti e spesso sconosciuta, anche se l'ipercoagulabilita e gli infarti placentari sono stati proposti come possibili fattori etiologici. E stato recentemente descritto un difetto della fibrinolisi, conosciuto come resistenza alla proteina C attivata. In molti casi questa resistenza e dovuta alla mutazione puntiforme nel gene che codifica per il fattore V di Leiden. Questa mutazione gioca un ruolo importante in alcuni casi di aborti spontanei ricorrenti inspiegati.