Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y otros trastornos hereditarios del metabolismo de los hidratos de carbono

Resumen Introduccion Los errores congenitos del metabolismo (ECM) son un grupo variado de trastornos geneticos que implican anormalidades en los procesos bioquimicos celulares, cuyas consecuencias patologicas pueden aparecer a cualquier edad. Etiopatogenia y clasificacion La mayoria de los ECM son causados por defectos enzimaticos, que dan como resultado una conversion inadecuada o ausente de sustratos en productos. Se heredan casi todas con un patron autosomico recesivo. En muchos casos, los problemas surgen debido a la acumulacion de dichas sustancias. Un grupo heterogeneo de los mismos tiene en comun el almacenamiento de glucogeno (glucogenosis). Tambien puede tratarse de trastornos del metabolismo de monosacaridos, como la fructosa y la galactosa. Manifestaciones clinicas Aunque la clinica suele ser multisistemica, la localizacion predominante de los depositos de glucogeno determina su sintomatologia. Esta puede ser fundamentalmente hepatica o muscular, con afectacion del musculo estriado y el corazon. Diagnostico El diagnostico tras la sospecha clinica se basa en la demostracion de un deficit de actividad enzimatica y el hallazgo de mutaciones en los genes correspondientes. Tratamiento Todas ellas requieren un manejo multifactorial y para algunas se han desarrollado tratamientos de sustitucion enzimatica.