Estudio preconcepcional en un heterocigota de translocación t(1;4) (p32;q25): análisis de segregación y aneuploidia por FISH doble y triple color

Introduccion: Los reordenamientos cromosomicos equilibrados se asocian con infertilidad debido a que los portadores producen gametas con desequilibrios cromosomicos, que conducen a concepciones anormales, lascuales pueden ser letales o dar lugar a nacidos malformados. Objetivos: Evaluar la segregacion del cuadrivalente meiotico y el posible efecto intercromosomico del mismo. Pacientes y Metodos: Consulta para ingresar a nuestro programa de Diagnostico Genetico Preimplantatorio (DGP) una pareja con antecedentes de cuatro abortos espontaneos, dos de ellos con estudio crosomico anormal. La mujer con cariotipo normal y el varon 46,XY,t(1;4) (p32;q25). Antes de acceder al DGP decidimos estudiar a los espermatozoides para analizar la segregacion del cuadrivalente con sondas, que a posteriori serian usadas en el DGP, y ademas evaluar el efecto intercromosomico sobre los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales. Los estudios se relizaron sobre extendidos de espermatozoides previamente decondensados. Se usaron para realizar FISH las siguientes mezclas de sondas: A) dos centromericas de los cromosomas 1 y 4,y una telomerica 4q. B) Tres centromericas de los cromosomas 18 X e Y. C) Dos loci especificas de los cromosomas 13 y 21. Se analizaron aproximadamente 1000 espermatozoides para cada mezcla de sondas utilizadas, registrandose los patrones de segregacion del cuadrivalente meiotico con las sondas centromericas 1 y 4 y la telomerica 4q, y las nulisomias, disomias y diploidias con las sondas de los cromosomas 13, 18, 21 y crosomas sexuales. Resultados: Las frecuencias de los patrones de segregacion alternada, adyacente I, adyacente II y 3:1 fueron: 24.0 por ciento, 26.4 por ciento, 11.4 por ciento y 38.2 por ciento, respectivamente. Las frecuencias de aneuploidia de los crosomas 13, 18, 21 y par sexual fueron: 21.5 por ciento, 15.2 por ciento, 31.0 por ciento y 28.2 por ciento, respectivamente. Ademas se encontro una frecuencia de espermatozoides presumiblemente disploides de 11.2 por ciento. Conclusiones: Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en el futuro DGP no solo se deberian estudiar a los cromosomas involucrados en la translocacion, sino tambien a los correspondientes a las aneuploidias viables mas frecuentes, debido al efecto intercromosomico demostrado