Rol de los genes ACE2 y TMPRSS2 en la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19

La COVID-19 es un nuevo sindrome respiratorio agudo severo causado por el coronavirus SARS-CoV-2. Existen variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 potencialmente asociadas a la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19, aunque la literatura relativa a este tema se encuentra dispersa y poco sistematizada. El objetivo del presente trabajo es reflejar la relevancia de variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 para la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. Fueron descritas variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2, con repercusiones potenciales sobre la estructura y funcion de estas proteinas, o sobre sus niveles de expresion. Algunas de estas variantes estan diferencialmente distribuidas entre las poblaciones asiaticas, europeas, africanas o americanas, y se asocian potencialmente a una mayor susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. Los resultados que se refieren al rol de los niveles de expresion de ACE2 sobre la gravedad clinica de la enfermedad son inconsistentes. En ninguno de estos estudios se establecen asociaciones entre las variantes geneticas identificadas, o los niveles de expresion de ACE2 y TMPRSS2 y marcadores clinicos especificos de gravedad de la enfermedad. En conclusion, se han identificado variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 potencialmente asociadas a una mayor susceptibilidad o gravedad de la COVID-19, aunque es necesario replicar las investigaciones en otras poblaciones del mundo y desarrollar estudios de correlacion genotipo-fenotipo clinico en pacientes con esta enfermedad para su adecuada estratificacion por grupos de riesgo y para ajustar intervenciones preventivas o terapeuticas personalizadas, con base en el perfil de los pacientes para variantes geneticas relevantes.