Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome : A Case Report

Abstract Ⅰ. 서 론기저세포모반증후군(Nevoid basal cell carcinoma syn-drome, NBCCS)은Golrlin-Goltz 증후군으로도알려져있으며1894년에Jarisch 1) 가처음으로이증후군을가진환자를소개하였고, 1960년에Golrlin과Goltz 2) 가증후군의특징으로써다발성기저세포암, 악골의다발성각화낭종, 이열늑골의3대주요증상을보고하였다. 환자들마다증상이매우다양하게나타나는데기저세포모반증후군의임상적, 방사선적진단기준에서적어도2개의주진단기준이존재하거나1개의주진단기준과2개의부진단기준이존재할때진단할수있다 3) . 대개상염색체우성으로유전되고 1) , 9q22.3-q31 염색체에위치한PTCH1에서의변이가증후군의원인으로보고되었다 4) . 기저세포모반증후군에서호발하는각화낭성치성종양은양성의단방성또는다방성으로나타나는치성기원의골내종양으로착각화된중층편평상피에의해특징적으로이장되어있고공격적이고침습적인성향을갖는것으로정의된다. 각화낭성치성종양은1956년Phillipsen 5) 에의해치성각화낭(odonto-genic keratocyst)으로보고된이후침습적인성향을띄는종양의특성을반영하여현재는국제보건기구(World HealthOrganization)에의해조직분류가개정되어양성종양의하나로다루게되었다 6,7) . 각화낭성치성종양은악골어느부위에서도발생할수있으며하악의후방부와상행지부에서가장빈번히나타나지만상악에서는견치부위에서흔하게발생한다 8) .본증례는감별진단이필요한상악견치부위의단방성의낭종을주소로강동경희대학교병원치과병원소아치과에내원한환아로조직검사를통해각화낭성치성종양으로밝혀진후임상적, 방사선학적검사를통해기저세포모반증후군으로진단되었기에보고하고자한다. Corresponding author : Kwangchul KimDepartment of Pediatric Dentistry, Kyung Hee University Dental Hospital at Gangdong, 892, Dongnam-ro, Gandong-gu, Seoul, 134-727, KoreaTel: +82-2-440-7506 / Fax: +82-2-440-7549 / E-mail: juniordent@hanmail.net Received July 10, 2013 / Revised October 24, 2013 / Accepted October 29, 2013