青春期Klinefelter综合征47,XXY一例

患儿，男，15岁，因“体检发现双侧睾丸小”就诊。既往史无异常，遗精2个月，父母31岁生子，无遗传病家族史。查体：身高172．4cm，体质量49kg，智力基本正常，皮肤细腻，无喉结及胡须，双侧乳房未发育，外阴未见阴毛（阴毛P2期），阴茎短小，双侧睾丸体积约5ml。辅助检查：骨龄与15岁男童相当。