L'épilepsie myoclonique progressive de type Unverricht-Lundborg sur l'île de la Réunion

Nous rapportons l'etude clinique et genetique de 18 patients presentant, soit une maladie d'Unverricht-Lundborg (MUL) typique, soit des crises d'epilepsie isolees. Ces patients sont issus de 12 familles originaires de la Reunion. Quatorze de ces patients presentent la mutation typique de la MUL, a savoir une expansion homozygote d'une sequence repetee de 12 bases nucleotidiques dans le promoteur du gene de la cystatine B (CSTB) au-dela de 40 repetitions. Cliniquement, ces patients sont tres similaires, avec un myoclonus, des crises generalisees tonico-cloniques, un syndrome cerebelleux et parfois une deterioration mentale moderee. L'âge moyen de debut est de 9,6 ans (5 a 14), avec une duree moyenne d'evolution de 27 ans (5 a 47). Nous avons mis en evidence un effet fondateur chez les 14 patients avec expansion homozygote, objective par une complete homozygotie sur 27/28 chromosomes avec expansion pour sept marqueurs genomiques flanquant CSTB (D21S1890, D21S1885, D21S2040, D21S1259, D21S1912, PFKL, D21S171). L'haplotype « reunionnais » ainsi constitue est represente par les alleles 1-1-1-2-6-4-3. La date d'arrivee dans l'ile la plus probable de l'ancetre commun le plus proche de tous les malades a ete placee il y a pres de 250 ans, vers le milieu du 18e siecle, 12 generations plus tot. Enfin, nous avons confirme l'instabilite genetique de la mutation, puisque nous avons observe des expansions de taille tres variable allant de 49 a 63 repetitions (56,3 en moyenne).