Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica

La anemia megalobastica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por deficit de vitamina B 12 , acido folico, o ambos. Es poco comun en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentacion precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongo la lactancia materna exclusiva mas de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzo a perder las habilidades ganadas y llego a tener trastornos neurologicos graves, por lo que se considero por neurologia como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen fisico se encontro palidez en piel y mucosas, perdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonia de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron examenes de laboratorio por genetica buscando errores congenitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromatica, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizo dosificacion de vitamina B 12 que se encontro disminuida. Se concluyo como una anemia megaloblastica por deficit de vitamina B 12 .Se inicio tratamiento sustitutivo con vitamina B 12 , con lo que se logrouna rapida recuperacion clinica desde los primeros dias de tratamiento y la remision total de los trastornos neurologicos. El deficit de vitamina B 12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurologicos especialmente si la alimentacion de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.