S-372 : AML with t (15; 17) 항암치료 후 CR 판정 받았던 환자에서 발병한 AML with t (11; 19)

서론: AML with t (15; 17)로 진단 후 항암치료를 시행하여 관해가 유지되던 상태로 추적관찰 중이던 환자에서 혈구 감소증이 발견된다면 임상 의시는 이전백혈병의 재발로 추정할 수 있을 것이다. 이번 증례에서는 AML with t (15; 17)로 항암치료 시행 후 관해가 유지되던 환자에서 발생한 AML with t (11; 19)환자를 국내에서 처음 소개하며 이러한 가능성이 있음과 동시에 추후 두 급성 백혈병 간의 연관성에 대한 연구의 발판이 되고자 한다. 증례: 22세 남자환자가2010년 1월부터 전신에 멍이 들고 코피가 자주나는 증상으로 본원에 내원하였다. 환자는 당시 시행한 혈액검사에서 범혈구감소증을 보였으며 시행하였던 말초 혈액 도말에서 비정상세포가 3% 확인되어 골수검사를 시행하였고 당시 AML with t (15; 17) (q22; 212) 로 진단되어 항암치료를 시작하였다. 환자는 2010년 1월 18일 idarubicin, all trans retinoic acid로 관해 유도 항암치료 시행하였고 이후 시행한 골수 검사에서 blast 5.2%, FISH에서 PML/RARA fusion 0.8%로 확인되었다. 환자는 이후 3번째까지 공고 항암치료를 시행하였으며 vesanoid 유지요법 시행하며 PML/RARA rearrangement RT PCR 추적관찰 하였고 지속적으로 음성소견 보였다. 환자는 2015년 7월 외래에서 시행한 혈액검사 상 WBC 2,900/uL, PLT 49,000/uL 소견 보이고 시행한 말초혈액 도말에서 auer rod 를 포함한 blast cell 8%가 보여 급성 백혈병 재발 의심하에 입원하여 골수검사를 시행하였다. 골수 흡인 검사에서 blast 33% 로 확인되었고 시행한FISH에서 PML/RARA negative 소견 보였으며 핵형 분석 결과 46,XY,add (11) (p11.2), t (11; 19) (q23; p13.3) [5]/46,XY [15]으로 기존의 AML with t(15; 17)의 재발이 아닌 AML with t (11; 19)로 진단되어 현재 idarubicin, cytarabine으로 관해 유도 항암치료 중이다. 결론: 기존에 급성 백혈병으로 치료를 받았던 환자에서 발생한 백혈병이라면 대부분의 임상 의사는 재발의 가능성을 높게 생각할 수 있다. 금번 증례에서도 처음에는 기존의 AML t (15; 17)의 재발을 의심하여 골수 검사를 시행하였으나 FISH에서 PML/RARA gene이 negative 소견을 보였고 최종적으로 mixed lineage leukemia로 진단되었다. 이러한 증례가 누적이 된다면 추후 다른 두가지 분류의 급성 백혈병이 유전적 혹은 그 외의 다른 연관성을 지니고 있음에 대한 연구에 대한 발판이 될 수 있을 것으로 보인다.