Morbus Darier

Der Morbus Darier (Morbus Darier White, Dyskeratosis follicularis) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Genodermatose mit einer regional sehr unterschiedlichen Pravalenz. Die der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen wurden auf Chromosom 12q23-24.1 identifiziert. Das Gen kodiert fur eine Kalzium-ATPase-Typ 2 des sarko-/endoplasmatischen Retikulums (SERCA2), die zur grosen Familie der P-Typ-Kationenpumpen gehort und mittels ATP-Hydrolyse den Kationentransport uber Membranen hinweg koppelt und somit eine bedeutende Rolle im intrazellularen Kalzium-Signalweg spielt. Neuropsychiatrische Erkrankungen werden mit dem Morbus Darier haufig in Verbindung gebracht. Allerdings sind diese Erkrankungen nicht auf Mutationen im ATP2A2-Gen zuruckzufuhren, sondern auf einen Suszeptibilitatslocus in einer 6,5-Mb-Region in der Nahe dieses Gens. Momentan beschrankt sich die Therapie ausschlieslich auf die symptomatische Linderung der Beschwerden. In schweren Fallen werden orale Retinoide (Acetretin: initial 10–20 mg/Tag und Isotretinoin: 0,5–1 mg/kg/Tag) mit einem Ansprechen von etwa 90% eingesetzt. Allerdings beschranken Nebenwirkungen den dauernden Einsatz von Vitamin-A-Derivaten.