Syndrome d’Ehlers-Danlos de type VIII

Resume Introduction Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) constitue un groupe de maladies heterogenes correspondant a une alteration des fibres de collagene d’origine genetique. Nous presentons le cas d’un patient atteint de l’exceptionnel type VIII, associant dermite ocre et parodontopathie, de diagnostic tardif. Observation Un homme de 29 ans consultait pour un ulcere pretibial evoluant depuis sept ans, secondaire a un hematome post-traumatique et n’ayant jamais cicatrise. Le diagnostic de syndrome de Marfan avait ete pose auparavant devant son morphotype longiligne. Depuis, on notait la survenue d’une edentation complete par « fragilite de l’os alveolaire ». A l’examen, on notait un morphotype marfanoide, un ulcere pretibial au sein d’une dermite ocre bilaterale ancienne, des cicatrices papyracees, mais pas d’hyperlaxite articulaire ni d’hyperextensibilite cutanee. Le diagnostic etait alors corrige en SED de type VIII. Discussion Le type VIII est une forme rare de SED, de mecanisme moleculaire inconnu. L’atteinte du tissu conjonctif parodontal suggere l’alteration des proteines des collagenes I et III. Ce type est important a reconnaitre car il existe une parodontopathie dont la prise en charge doit etre precoce pour tenter de prevenir l’edentation. Ce cas montre a contrario l’importance du diagnostic, qui peut etre fait sur la dermite ocre bilaterale apparue des l’âge de 15 ans, associee a une fragilite cutanee. Ce signe ne fait pas partie du tableau classique de la maladie de Marfan, avec laquelle le SED de type VIII est souvent confondu.