Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce

A cistinose nefropatica e uma doenca genetica rara, grave, multissistemica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulacao nos diferentes tecidos. A doenca renal terminal com evolucao insidiosa pode ser uma das manifestacoes clinicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiologico de quadro de deterioracao grave da funcao renal. Apresentava atraso estaturo-ponderal, fotofobia e glicosuria, nao valorizados previamente. Na investigacao etiologica detectaram-se cristais de cistina na cornea, um valor elevado de cistina intraleucocitaria e uma mutacao em homozigotia do gene CTNS (p.Ile67_Pro-73del). Iniciou terapeutica farmacologica e foi transplantado tres meses apos o diagnostico. O diagnostico atempado permite iniciar precocemente terapeutica com cisteamina e assim prevenir ou retardar uma evolucao desfavoravel.