Estudo de prevalência do estigma fenotípico sindactilia nos pés de pacientes diabéticos do tipo 2

Neste estudo transversal foi investigada a frequencia de sindactilia nos pes de pacientes diabeticos do tipo 2. Sindactilia e um estigma fenotipico associado a varias sindromes geneticas e entidades sindrome-similes. Diabetes mellitus e tambem associado a sindromes geneticas e entidades sindrome-similes, que apresentam diferentes estigmas fenotipicos, inclusive sindactilia. O autor examinou 410 pacientes que compareceram espontaneamente para controles medicos periodicos. Os pes dos pacientes com suspeita de sindactilia foram fotografados e as fotografias examinadas por dois observadores independentes, de forma independente, para certificacao dos resultados. O diagnostico de sindactilia parcial e total foi estabelecido em 107(26,1%) pacientes. Cento e quatro (25,4%) pacientes apresentaram sindactilia parcial. A revisao bibliografica revelou que a sindactilia do tipo I _a que ocorre entre o segundo e o terceiro artelhos_, apesar de ser a mais frequentemente diagnosticada, e um achado raro, com uma prevalencia populacional de 0,011% no maior estudo publicado ate o presente, realizado na America Latina, e que incluiu 599109 recem-nascidos. Com base nos estudos de prevalencia populacional, encontrou-se uma proporcao muito mais alta de sindactilia em pacientes diabetes do tipo 2 do que seria esperada na populacao de origem destes pacientes. Estudos recem-publicados associam a condicao de portador do gene FTO, originalmente descritos em camundongos como Fto (de dedos fundidos), ao excesso de peso, uma condicao reconhecidamente associada ao risco aumentado de desenvolver diabetes mellitus. Os achados dessa pesquisa sugerem ser necessario investigar sindactilia como um marcador de risco para excesso de peso e diabetes.