The genetic polymorphism of HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes of Chinese Han population in Jiangsu area is studied by PCR-squence-based typing

目的 检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型.结果 共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因.DQA1等位基因中,DQA1*0301/02/03的基因频率最高(29.5%),其次为DQA1*0501(18.5%)、DQA1*0102(17.0%)、DQA1*0201(12.5%);DQB1等位基因中,DQB1*0201/02(21.5%)、DQB1*0301/09(14.5%)、DQB1*0303(13.5%)和DQB1*0603(11.5%)最为常见.分析得出30种DQA1-DQB1单倍型,DQA1*0301/02/03-DQB1*0303(12.5%)、DQA1*0201-DQB1*0201/02(10.5%)、DQA1*0501-DQB1*0201/02(9.5%)、DQA1*050-DQB1*0301/09(7.0%)为常见的单倍型.结论 江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性,基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性。