Un point d’appel ophtalmologique à l’origine du diagnostic de deux cas de mucopolysaccharidose

Introduction Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies de surcharge lysosomales hereditaires heterogenes, caracterisees par un facies en « gargouille ». Le deficit enzymatique concerne le catabolisme des glycosaminoglycanes, dont l’accumulation entraine des troubles generaux et ophtalmologiques graves. Cas cliniques Nous rapportons les cas de 2 fillettes âgees de 18 mois, consultant pour cornees troubles et photophobie. Le diagnostic a ete evoque devant leur dysmorphie faciale puis confirme biologiquement. Il s’agissait d’une maladie de Scheie (MPS type I-S) et d’une maladie de Hurler (MPS type I-H). Les opacites corneennes etaient isolees ou associees a un œdeme papillaire bilateral. Une enzymotherapie a ete instauree dans les 2 cas dans l’attente d’une allogreffe de moelle, avec un meilleur pronostic dans le premier cas compte tenu du type de MPS et de l’atteinte neurologique moins avancee. Discussion L’accumulation des glycosaminoglycanes, presents sous diverses formes dans les tissus oculaires, peut entrainer des opacites stromales, un glaucome secondaire, une retinopathie de type pigmentaire, et/ou un œdeme papillaire. Alors que l’atteinte ophtalmologique est souvent au second plan, elle peut cependant amener l’ophtalmologiste au diagnostic de MPS. Conclusion La precocite du diagnostic des MPS, avant la constitution des deficits neurologiques, est devenue primordiale, puisque le traitement peut en stopper l’evolution. Ainsi, une meilleure connaissance du tableau clinique par les ophtalmologistes pourrait en ameliorer le pronostic.