분자유전검사로 확진된 한국인 고셔병 환자의 눈 이상

목적: 한국인에서의 고셔병 환자의 눈 이상에 대하여 알아보고자 하였다. 대상과 방법: 2007년부터 2008년까지 아주대학교병원 유전학 클리닉에서 고셔병으로 확진한 후 분당서울대학교병원 안과로 의뢰한 고셔병 환자 5명의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 5명의 3형 고셔병 환자 모두에서 간비장비대, 눈돌림실행증이 있었으며 4명의 환자에서 성장발육과 발달지연이 있었다. 유전자 형은 L444P가 가장 흔하였으며, 그밖에 P201H, F2131, R257Q, D315E+Rec 1b가 발견되었다. 5명 모두에서 외전장애와 눈돌림실행증이 있었고 이중 4명에서 내사시가 관찰되었다. 외전장애, 눈돌림실행증 및 내사시가 모두 있는 4명 중 3명에서는 성장발육지연 및 발달지연이 있었다. 결론: 의뢰된 고셔병 환자의 대부분에서 외전장애, 눈돌림실행증과 내사시를 보였다. 외전장애, 눈돌림실행증 및 내사시를 보이는 경우 고셔병을 확인할 필요가 있겠으며, 고셔병의 임상 유형 및 예후를 결정하는데 안과검진이 필수적이다.