Mitochondrial anomalies in oculopharyngeal muscular dystrophy

La dystrophie musculaire oculo-pharyngee (DMOP), decrite par Taylor en 1915, est une affection autosomique dominante a debut tardif (40-50 ans) associant un ptosis bilateral et une dysphagie. En 1980, Tome et Fardeau ont decrit la presence de vacuoles bordees et d'inclusions tubulo-filamentaires sur les biopsies musculaires, semblant pathognomoniques de l'affection. Nous rapportons deux cas (frere et soeur) de DMOP clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ebauche de fibres rouges dechiquetees ou ragged red fibers) ont ete notees, en association aux lesions decrites par Tome et Fardeau. Ces observations posent a nouveau le probleme de la signification de certaines atteintes mitochondriales au cours de la DMOP.