Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1

Kongenitalne myopatie predstavuju výrazne heterogennu skupinu geneticky podmienených neuromuskularnych ochoreni s variabilným fenotypom a charakteristickým histopatologickým obrazom. V klinickom obraze pacientov dominuje svalova slabosť a hypotonia, ktora sa casto prezentuje už pri narodeni (obraz tzv. floppy baby syndrom). Ochorenie ma skor neprogresivny alebo pomaly progresivny charakter. V minulosti sa diagnostika kongenitalnych myopatii zakladala predovsetkým na bioptickom vysetreni svalov, ktore v sucasnosti nahradili metody molekulovej genetiky. V nasej kazuistike prezentujeme pripad 15-rocneho chlapca s manifestaciou hypotonickeho syndromu v novorodeneckom obdobi nasledovaneho postupným rozvojom ťažkosti s chodzou až uplnou stratou samostatnej hybnosti.