De l’observation de cellules inhabituelles sur le frottis sanguin au diagnostic de leucémie à mastocytes chez une patiente de 79 ans consultant pour anémie

La leucemie a mastocytes est une pathologie rarissime appartenant a la categorie des mastocytoses systemiques (OMS 2016). Nous rapportons ici le cas d’une femme de 79 ans, sans antecedent hematologique particulier, consultant pour hyperthermie, malaises a repetition et anemie d’evolution subaigue. Elle ne presentait aucun signe particulier a l’examen clinique. Des cellules inhabituelles et difficiles a identifier etaient presentes sur les frottis sanguins et medullaires. Elles representaient plus de 10 % des elements nuclees du sang et plus de 20 % des elements nuclees de la moelle osseuse. L’immunophenotypage medullaire des cellules anormales avec l’expression notamment des antigenes de surface CD117, CD2 et CD25 a permis de les caracteriser et de poser le diagnostic de leucemie a mastocytes. Le sequencage du gene KIT a mis en evidence la mutation N822Y dans l’exon 17. Un traitement par midostaurin, un inhibiteur de tyrosine kinase, avait initialement ete instaure. Puis, devant l’absence de reponse et l’absence de mutation D816V de KIT, il fut remplace par l’imatinib, suivant les dernieres recommandations publiees.