Disostosis cleidocraneal: entidad poco conocida con expresividad variable

espanolIntroduccion: La disostosis cleidocraneal es una displasia esqueletica rara, con herencia autosomica dominante, que afecta especialmente a las claviculas. Esta causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2. Objetivo: Descripcion de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clinica. Metodos: Se describe el estudio clinico y radiografico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal. Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las claviculas se presento en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusion de la sinfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vertebras cervicales, toracicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo. Conclusiones: El diagnostico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clinicos y radiograficos, y se puede confirmar mediante un analisis genetico. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados. EnglishIntroduction: Cleidocraneal dysostosis is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia in which the clavicles are typically affected. Mutations of the CBFA1/RUNX2 genes cause this disease. Objective: Report of two familial cases of cleidocranial dysostosis with different clinical expressivity. Methods: A clinical and radiographic study of two individuals with cleidocranial dysostosis in the same family is described. Results: Aplasia or hypoplasia of the clavicles was present in both patients, who also showed lack of fusion of the symphysis pubis and the posterior arches of different cervical, thoracic and lumbar vertebrae. Both individuals presented dysmorphic facial features including broad forehead, hypertelorism and strabismus. Conclusions: The diagnosis of cleidocranial dysostosis was based on clinical and radiographic findings and can be confirmed by genetic analysis. It is important to study the whole family to search for more affected individuals.