De novo balanced reciprocal translocation 46, xx, t (16 ; 22) (p 13 ; q 11) in a dysmorphic female

Foram encontradas anomalias congenitas multiplas em uma crianca de sexo feminino, com uma translocacao de novo envolvendo um cromossomo n§ 16 em um cromossomo n§ 22, sem perda aparente de material cromossomico. O cariotipo foi 46,XX,t (16;22) (q13;q11). Descrevemos os aspectos clinicos e dermatoglificos da paciente, discutindo a associacao cariotipo-fenotipo (AU)