利培酮治疗与细胞色素P450 2D6/C188T酶基因多态性的关联分析

2004 
目的研究利培酮临床效应的个体差异与其代谢酶细胞色素P450 2D6(cytochrome P450 2D6, CYP2D6)酶基因多态性的相关性.方法对88例符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的患者和96例健康对照者作病例-对照分析.精神分裂症患者给予利培酮治疗8周,用阳性和阴性症状量表(positive and negative symptom scale, PANSS)评分评价利培酮疗效.采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CYP2D6 exon Ⅰ的C188T位点突变进行检测,分析利培酮临床效应与其主要代谢酶CYP2D6/C188T酶基因多态性的相关性. 结果中国上海地区人群的CYP2D6/C188T突变率(弱代谢型)为36.3%,病例组和正常对照组间基因型频率总体分布比较无显著差异(χ2=1.15, df=2, P>0.05),两组间的等位基因频率之间比较也无显著性差异(χ2=0.78, df=1, P>0.05).进行性别及有否家族史分组后分析,亦无差异存在,且CYP2D6/C188T突变与利培酮临床效应之间并无相关性(χ2=1.12, df=2; χ2=0.03, df=1, P>0.05). 结论未发现中国人CYP2D6/C188T多态性与利培酮临床效应的个体差异有相关性.
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