Falsos positivos en el cribado neonatal: Elevación de C5-carnitina en neonatos por tratamiento preparto con cefditoreno pivoxilo

espanolRESUMEN El aumento de C5-carnitina (C5) cuantificada mediante espectrometria de masas en tandem permite la deteccion precoz de la acidemia isovalerica (IVA) en neonatos. La administracion de profarmacos como el cefditoreno pivoxilo (CFP), formados por esteres de acido pivalico tambien provoca elevaciones de C5 en sangre. En este trabajo se presenta la experiencia del Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid en el cribado neonatal de IVA. Se han analizado 418.863 ninos y no se ha detectado ningun caso de IVA, pero si 18 casos de elevacion de C5 en recien nacidos de madres tratadas con CFP antes del parto. Las concentraciones de C5 obtenidas en estos casos fueron comparables a las de casos diagnosticados de IVA en otros paises. Tambien estudiamos la concentracion de C5 en la sangre de una paciente tratada con CFP, en la que observamos una elevacion de dicha concentracion que se normalizo al finalizar el tratamiento. El CFP es un antibiotico que se prescribe a mujeres gestantes en Espana y puede dar lugar a elevaciones de C5 en sangre que induzcan a sospechar un caso de IVA, provocando alarma en la familia del nino y obligando a hacer un seguimiento del caso. EnglishABSTRACT The increase in C5-carnitin (C5) quantified by tandem mass spectrometry allows for early detection of isovaleric acidemia (IVA) in newborns. The administration of prodrugs like cefditoren pivoxil (CFP) composed by pivalic acid esters also causes increases of C5 in blood. This work shows the experience of the Laboratorio de Cribado Neonatal of the Comunidad de Madrid in the newborn screening for IVA. 418.863 newborns have been analyzed and no cases of IVA have been detected, but there were 18 cases of increase of C5 in newborns from mothers treated with CFP before labour. The concentrations of C5 obtained in these cases were comparable to those from cases diagnosed of IVA in other countries. We also studied the concentration of C5 the blood of a patient who was treated with CFP, in whom we observed an elevation which was restored after treatment was finished. CFP is an antibiotic prescribed to pregnant women in Spain and can cause elevation of C5 in blood that can induce to suspect a case of IVA, causing alarm in the newborn family and forcing to a follow-up.