Síndrome de Rothmund-Thomson. Presentación de un caso

Introduccion: El Sindrome de Rothmund-Thomson o Poiquilodermia Congenita es considerado una genodermatosis poco frecuente, causada por mutacion en el cromosoma 8q.24.3. Clinicamente se caracteriza por degeneracion atrofica y pigmentacion cutanea anormal, de inicio en la infancia. Objetivo: Describir las caracteristicas clinicas de un paciente con una afectacion hereditaria con multiples afectaciones dermatologicas. Presentacion de caso: Se trata de un paciente masculino  de  10 anos edad,  con cambios atroficos multiples en cara desde  antes de los 6 meses edad y en las extremidades y el tronco, ademas presentan fotosensibilidad, cabello escaso, retraso marcado del crecimiento. Conclusiones: Resulta importante la realizacion del diagnostico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevencion secundaria en los pacientes, asi como brindar un adecuado asesoramiento genetico a la familia. Palabras clave: Poiquilodermia, Rothmund-Thomson, Genodermatosis, atrofia epidermica, Sindrome, diagnostico. ABSTRACT Introduction : Rothmund-Thomson syndrome or congenital Poikiloderma is considered a rare genetic disorder caused by mutation in the chromosome 8q.24.3. Clinically it is characterized by atrophic degeneration and abnormal skin pigmentation, starting in childhood. Objective : To describe the clinical features of a patient with an inherited disease with multiple dermatological affections. Case presentation : this is a male patient 10 years old with multiple atrophic changes in face before 6 months of age and in the limbs and trunk, also present photosensitivity, sparse hair, marked growth retardation. Conclusions : It is important to conduct early diagnosis of this entity by the possibility of a secondary prevention in patients and provide appropriate genetic counseling to the family. Key words: Poikiloderma; Rothmund-Thomson; Genodermatosis, epidermica atrophy, Syndrome, diagnosis.