Les maladies à prions en pédiatrie

Resume Les maladies a prions sont des maladies neurologiques rares, touchant aussi bien l'homme que l'animal, d'evolution rapide, toujours fatale, pour lesquelles il n'existe aucun traitement a ce jour. Chez l'enfant, il s'agit essentiellement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) apres traitement par hormone de croissance extractive humaine. Une nouvelle forme de MCJ (MCJ variante) a ete decrite en 1994, au Royaume-Uni: elle est apparue seulement 10 ans apres l'epidemie d'encephalopathie spongiforme bovine et touche le sujet jeune; des travaux recents ont pu montrer l'existence d'une relation directe entre l'encephalopathie spongiforme bovine et la MCJ variante. Toutes ces maladies ont en commun l'accumulation dans le cerveau d'une proteine baptisee prion (PrP), dont la decouverte a conduit a l'hypothese d'un agent infectieux non conventionnel transmis sans le support d'aucun acide nucleique; certains lui opposent celle d'un agent viral que les techniques actuelles n'auraient pu mettre en evidence. Le gene PRNP , qui code pour cette proteine PrP, est connu et des mutations de ce gene ainsi que l'influence d'un polymorphisme au codon 129 sont en relation avec l'expression de la maladie. Le role physiologique de cette proteine ubiquitaire de l'organisme est inconnu. D'autres questions restent egalement en suspens: une epidemie de MCJ variante est-elle possible chez l'enfant? Si la contamination par voie orale de la vache a l'homme est demontree, existe-t-il d'autres voies de contamination possibles?