肺疾患と ABCA3— サーファクタント欠損症—
2007
ABCA3 は,肺胞II型細胞においてサーファクタント貯蔵器官であるラメラ体の限界膜に局在するタンパク質である.2004 年に,致死的サーファクタント欠損症患者にABCA3 遺伝子変異が存在することが初めて報告された.その後,変異型ABCA3タンパク質やAbca3遺伝子欠損マウスの解析などにより,ABCA3 の生理的機能と病態における役割が徐々に明らかになってきた.
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