Syndrome de Silver Russell : à propos d’une observation

Introduction Le syndrome de Silver Russell est une maladie genetique rare dont la prevalence est estimee a 1/100 000, caracterise par l’association d’un retard de croissance intra-uterin severe, un retard staturoponderal postnatal, une dysmorphie faciale particuliere et une asymetrie des membres. Observation Enfant de 6 ans + 4 mois, premier d’une fratrie de 2, issu d’un mariage non consanguin, ayant comme antecedent un retard de croissance intra-uterin severe avec PN = 750 g, consulte pour un retard staturoponderal, l’examen clinique trouve une taille a -3 DS, un poids a -2,5 DS et un syndrome dysmorphique caracterise par une macrocranie, un front bombe, une asymetrie corporelle (hemicorps droit plus petit que l’hemicorps gauche), des oreilles decollees et un sixieme doigt court. L’examen des organes genitaux externes trouve une verge coudee mesurant 3,5 cm, un testicule gauche oscillant et un meat hypospade, sur le plan paraclinique l’âge osseux est retarde de 2 ans, les IGF1 sont a un taux normal, le conseil genetique a confirme le syndrome de Silver Russell. Discussion/conclusion Le syndrome de Silver Russell est retenu cliniquement devant l’association d’un retard de croissance intra-uterin plus au moins 3 des 5 criteres suivants : un retard de croissance postnatale, un front proeminent, une macrocephalie relative, une asymetrie corporelle, des difficultes alimentaires et/ou un IMC