Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
1995
A hiperplasia adrenal congenita e um disturbio enzimatico das supra-renais resultante da deficiencia de uma das diversas enzimas necessarias para a biossintese dos esteroides adrenais a partir do colesterol. A deficiencia da enzima 21-hidroxilase e responsavel pela grande maioria dos casos. Neste trabalho sao revisadas as caracteristicas clinicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das criancas com hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da 21-hidroxilase. Discute-se tambem a importância do conhecimento das bases geneticas para o diagnostico e tratamento intra-uterino
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