Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geninin NGS ile Analizi: Tek Merkez Deneyimi

Amac: Ailevi Akdeniz atesi (FMF) Akdeniz ulkelerinde siklikla gorulen, otoinflamatuar bir multisistem hastaliktir. MEFV geni, bu hastaliktan sorumlu tutulmustur. Bu calismada FMF on tanisi olan hastalarin MEFV geninin arastirilmasi amaclanmistir. Materyal ve Metod: Bu retrospektif kohort calismasi 01.06.2018 – 01.07.2020 tarihleri arasinda, Ankara Diskapi Yildirim Beyazit Egitim ve Arastirma Hastanesi, Tibbi Genetik Bolumu’nde gerceklesti. Calismada, FMF on tanili 220 hastanin Yeni Nesil Dizileme yontemi ile arastirilmis olan MEFV genine ait bulgulari degerlendirilmistir. Bulgular: Calismadaki 220 hastanin (142 kadin, 78 erkek) yas ortalamasi 35,6±11,4 idi. Hastalarin 131’nde (%0,59) MEFV geninde varyant tespit edildi. Allel sayilari ve frekanslari degerlendirildiginde en sik tespit edilen varyantlar sirasiyla M694V, V726A, M680I ve E148Q olarak belirlendi. Bu varyantlarin 152’si heterozigot, 20’si homozigot, 36’si bilesik heterozigot ve 3’u kompleks genotip durumundaydi. Sonuc: Calismamizin sonucunda elde edilen bulgular, Turkiye’den FMF hasta gruplarinda daha once bildirilen veriler ile uyumludur. Bu calisma, Turkiye MEFV gen spektrumu verilerine katki saglayacaktir.