Familial parkinsonian syndrome with athymhormia and hypoventilation

Nous rapportons 5 cas de syndrome parkinsonien avec athymhormie observes dans une meme famille. La mort survint du fait de troubles respiratoires dans 4 cas apres 6 a 8 ans d'une evolution progressive. L'autopsie dans 2 cas, montra une severe depopulation neuronale de la substantia nigra, du locus coeruleus, des noyaux dorsaux de bulbe, ainsi que du striatum, du pallidum et du cortex frontal, sans corps de Lewy. La seule patiente vivante avait, apres 4 ans d'evolution, un hypometabolisme frontal en tomographie par emission de positons. Cette affection represente une variete rare de syndrome parkinsonien familial a transmission dominante, deja observee dans une famille de la Virginie de l'Ouest par Roy et al. (1998)