Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II

Introduccion: El sindrome Usher tipo II es una enfermedad genetica caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congenita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y funcion vestibular normal. Con un patron de transmision autosomico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clinica y genetica. El tipo II es el mas frecuente en todas las regiones. Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguin con diagnostico clinico de sindrome Usher tipo II. Metodos: Se realizo estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciacion de nueva generacion, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de sindrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnologia, se confirmo mediante secuenciacion directa por el metodo Sanger. Resultados: Tras el analisis se detecto la presencia de una mutacion en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3): c.15446_15447 del CT (exon 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se identifico la mutacion c.3242 G > A en el exon 28 del gen CDH23 (exon 28) en heterocigosis. Segun el programa Polyphen este cambio es probablemente patologico, por lo que podria estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98. Conclusiones: Se conoce nueva mutacion en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23, lo que muestra variabilidad genetica. Esta investigacion ayudara a disenar estudios similares que caractericen molecularmente la enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiara la prevencion y facilitara la realizacion de un asesoramiento genetico adecuado.